Psychologiczna Poradnia Genetycznych Chorób Rzadkich, funkcjonująca od 2019 r. w strukturach Instytutu Psychologii Uniwersytetu Gdańskiego, prowadzi badania naukowe m.in. nad funkcjonowaniem psychologicznym osób z rzadkimi chorobami na podłożu genetycznym. Tylko w  2020 r. pod opieką specjalistów z Instytutu Psychologii Uniwersytetu Gdańskiego pozostawało 150 dzieci z niepełnosprawnością na podłożu genetycznym.

Poradnia jest jednostką samodzielną, działającą w strukturach Instytutu Psychologii Uniwersytetu Gdańskiego, jednak ściśle współpracuje z Gdańskim Uniwersytetem Medycznym. Spełnia trzy cele: naukowy, praktyczny i dydaktyczny. Prowadzone są tu m.in. badania naukowe nad funkcjonowaniem psychologicznym osób z rzadkimi chorobami na podłożu genetycznym.

- Badania często realizowane są we współpracy z specjalistycznymi placówkami w Polsce i za granicą. Regularnie do naszej porani uczęszczają dzieci na zajęcia terapeutyczne. Otaczamy je specjalistyczną opieką, starając się polepszać ich adaptację do otaczającej rzeczywistości. Do poradni trafiają głównie dzieci z zespołami genetycznymi i chorobami metabolicznymi, w ramach współpracy z Kliniką Chorób Rzadkich GUMedu. Pacjenci objęci są nie tylko pomocą psychologiczną ale i logopedyczną. Niektórzy mogą korzystać również z ćwiczeń rehabilitacyjnych w Systemie Kierowanego Nauczania Peto - wyjaśnia dr Arkadiusz Mański, prof. UG, kierownik Psychologicznej Poradni Genetycznych Chorób Rzadkich UG.

Z pacjentami pracują pracownicy poradni, którzy jednocześnie są pracownikami naukowymi w Instytucie Psychologii UG. Prowadzą oni zajęcia dydaktyczne, na których studenci mogą bezpośrednio zapoznać się z rzeczywistością chorób rzadkich. Jednocześnie część studentów odbywa praktyki w poradni i wspiera proces terapeutyczny, a także badania naukowe.

- Diagnoza ma zawsze wymiar pragmatyczny i zgodnie z misją poradni powinna służyć podniesieniu jakości funkcjonowania pacjentów i ich rodzin w środowisku. Wynik diagnozy wyznacza dalsze kierunki wspierania dziecka i jego rodziców – dodaje dr Arkadiusz Mański.

W 2020 r. pod opieką specjalistów z poradni uniwersyteckiej, mgr Pauliny Anikiej-Wiczenbach i dra Arkadiusza Mańskiego, pozostawało 150 dzieci z niepełnosprawnością na podłożu genetycznym (m.in. z Zespołem Downa, Alkaptonurią, z chorobą San Filippo, zespołem Williamsa i innymi tzw. chorobami rzadkimi). W tym okresie odbyło się w poradni ok. 730 spotkań diagnostyczno-terapeutycznych.

Jak podkreślają badacze z UG, zapewnienie wielowymiarowej pomocy pacjentom z CHRZ jest trudne, przede wszystkim z powodu natury samych schorzeń.

- Żeby je poznać i zrozumieć niezwykle ważne jest ciągłe integrowanie i aktualizowanie wiedzy z wielu dziedzin (m.in. genetyka, biologia molekularna, medycyna, rehabilitacja neuropsychologia, neurologopedia i psychologia rehabilitacji itd.). Wydaje się, że taką interdyscyplinarność i aktualność można uzyskać na poziomie kooperacji i współpracy uczelni wyższych o profilu zgodnym z naturą CHRZ - zauważa dr. Arkadiusz Mański, prof. UG.  - Niezwykle cenne mogłoby okazać się w przyszłości przekształcenie poradni w jednostkę międzyuczelnianą, jednak wymaga to niezwykle głębokich i spójnych analiz, przede wszystkim pod kątem korzyści, jakie mogliby odnieść Rodzice i mali pacjenci z chorobami rzadkimi - dodaje.