Dariusz Gruchała studiuje prawo na Uniwersytecie Gdańskim. Jest niewidomy. Chwilę przed 17. urodzinami stracił wzrok. Nagle. Diagnoza: wrodzona ślepota Lebera. Pierwszy w Polsce i Europie Środkowo-Wschodniej przeszedł terapię genetyczną lewego oka, która w części przywróciła mu widzenie. Teraz zbiera na leczenie drugiego oka. Potrzeba 1.5 mln zl. - Brak mi słów by opisać radość z tego, że z powrotem mogę coś widzieć. Kolory i kształty, swoich najbliższych, to niesamowite - mówi student UG.

Darek Gruchała mieszka w Szumlesiu Szlacheckim na Kaszubach. Mimo wielu trudności i przeciwności skończył liceum i dostał się na studia. Obecnie jest na trzecim roku Prawa Wydziału Prawa i Administracji Uniwersytetu Gdańskiego.

- Zdecydowałem się na prawo, bo jest takim kierunkiem, który otwiera niezliczone możliwości wybrania ścieżki zawodowej. Aktualnie zaliczyłem sesję i zdałem na 3 rok, a na seminaria i proseminaria wybrałem prawo finansowe - mówi Darek Gruchała.

Jak mówi, czas spędzony na uczelni należy do bardzo przyjemnych. Wykładowcy i studenci są względem niego życzliwi i pomocni. Wielką wdzięczność Darek żywi do pracowników Biura ds. Osób z Niepełnosprawnością UG, skąd otrzymuje dużą pomoc.

- Biuro to staje na wysokości zadania i pomaga mi na wszelkie sposoby, choćby w dostarczeniu potrzebnych książek w formacie PDF, organizacji szkoleń w obsłudze komputera, wypożyczaniu sprzętu potrzebnego do swobodnego przyswajania wiedzy. Najbardziej cieszę się jednak z tego, że uczelnia oferuje pomoc w postaci asystenta dydaktycznego. Bez takiego kogoś naprawdę byłoby ciężko – przyznaje Darek Gruchała.

Darek wolny czas spędza na zainteresowaniach, wśród których wylicza historię, astronomię, geografię, psychologię, ale też słuchanie audiobooków i piłkę nożną.

Student UG od zawsze widział bardzo słabo. W pierwszych latach życia kierował wzrok jedynie w stronę światła. Lekarze zapewniali, że z tego wyrośnie. Tak się niestety nie stało. Jako dwuletnie dziecko otrzymał pierwszą diagnozę - Zespół Sticklera. Miał słabo widzieć do końca życia. Przed 17. urodzinami jego stan się pogorszył, niespodziewanie stracił wzrok. Po kolejnej serii badań usłyszał drugą diagnozę. Stwierdzono wrodzoną ślepotę Lebera.

Wrodzona ślepota Lebera jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą narządu wzroku. Jak podają statystyki, częstość jej występowania szacuje się na 2-3 przypadki na 100 000 narodzin. Objawy występujące u pacjenta od najmłodszych lat to oczopląs, światłowstręt, leniwa reakcja źrenic na światło oraz ciężkie upośledzenie widzenia. Z czasem objawy ulegają progresji i w wieku nastoletnim pacjenci uznawani są za osoby niewidome.

- Kiedy nagle przestałem widzieć nie wiedzieliśmy, co właśnie się stało. Lekarze mówili, że Zespół Sticklera nie powoduje utraty wzroku. Zaczęły się pogłębione badania, trafiłem najpierw na GUMed, skąd przewieziono mnie na badania genetyczne do Poznania. W Poznaniu trafiłem do prof. Krawczyńskiego, który powiedział, że może to być wrodzona ślepota Lebera. Kolejne badania z krwi potwierdziły to rozpoznanie. Doskonale pamiętam ten dzień, bo właśnie od wtedy mogłem zacząć marzyć, że przyjmę lek, który będzie szansą na przywrócenie mi wzroku - opowiada Darek Gruchała.

Jak się okazuje, warto marzyć. 28 maja Darek przeszedł w Uniwersyteckim Szpitalu im. Heliodora Święcickiego w Poznaniu zabieg terapii genowej lewego oka. Podano mu Luxturnę - lek, wraz z którym nadeszła w okulistyce nowa era - era terapii genowej.

- Los uśmiechnął się do mnie szeroko. Terapia nie jest refundowana, a dodatkowo należy do jednych z najdroższych na świecie. Obecnie dawka leku wyceniana jest na ponad 1,5 mln złotych dla jednego oka. Okazała się ona możliwa jedynie dzięki dystrybutorowi leku, koncernowi Novartis, który pokrył w pełni koszt leczenia mojego lewego oka - mówi Darek.

Zabieg chirurgiczny przeprowadził prof. dr hab. n. med. Marcin Stopa. Polegał na podaniu leku do tylnej części oka, pod siatkówkę. Był pierwszą tego typu operacją w Polsce i w Europie środkowo-wschodniej.

- Terapia polega na podaniu podsiatkówkowym leku (Luxturna, voritegene neparvovec) zawierającego cząsteczki wektora wirusowego. Jego zadaniem jest dostarczenie genu kodującego prawidłowe białko, którego defekt występuje u pacjenta. Następnie ulega on wbudowaniu w materiał genetyczny i stałej produkcji potrzebnych cząsteczek niezbędnych do zachowania prawidłowego cyklu wzrokowego. - mówi prof. dr hab. n. med. Marcin Stopa.

Jak mówi prof. Stopa, terapię lekiem Luxturna wystarczy podać jednorazowo do każdego oka aby otrzymać długotrwały efekt. Pacjenci, którzy przyjęli lek są w stałej obserwacji klinicznej, a zdaniem lekarzy ich wyniki są niezmiernie obiecujące.

- Na podstawie obserwacji wiadomo, że najlepsze efekty osiąga się u młodszych pacjentów, u których zmiany przed podaniem terapii nie były bardzo zaawansowane - tłumaczy prof. Stopa.

Darek wierzył, że terapia przyniesie efekty, choć jak mówi, nie było to pewnikiem, bo nikt przed zabiegiem nie mógł zagwarantować, że po podaniu leku będzie lepiej widział.

Poprawa, i to duża, nastąpiła niemal od razu.

- Przed zabiegiem widziałem tylko, że jest albo jasno, albo ciemno. Nic więcej. Pierwszą poprawę zacząłem zauważać już kilka dni po podaniu leku, udało się rozpoznawać kształty i dostrzegać kolory. Obecnie potrafię rozpoznać kształt budynków mieszkalnych, gospodarczych, pojazdy. Jestem w stanie zauważyć, że jakaś osoba jest przede mną, choć nie widzę jej wyraźnie, nie dostrzegam żadnych szczegółów, jak oczy, nos, palce, itp. Bardzo się cieszę z postępów, w zasadzie to brak mi słów, by opisać radość z tego, że z powrotem, po pięciu latach, mogę coś zobaczyć, że wyszedłem ze świata mroku.

Na Siepomaga trwa zbiórka na terapię genową dla Darka i Kacpra (Kacper, to młodszy brat Darka, uczeń szkoły gastronomicznej dla niedowidzących w Bydgoszczy, który również cierpi na wrodzoną ślepotę Lebera). Braciom przyda się każda pomoc.

Wesprzyj Darka i Kacpra na Siepomaga.pl

Czy są jakieś szanse, że terapia Luxturną będzie w Polsce choć w części refundowana? Lekarze z poznańskiego szpitala nie tracą nadziei.

- Obecnie pewne nadzieje pokładane są w Prezydenckim Funduszu Medycznym, w którym mają znaleźć się środki na terapie innowacyjne w chorobach rzadkich, a do takich bez wątpienia należy terapia genowa we wrodzonej ślepocie Lebera - mówi prof. Stopa.