Naukowcy z Wydziału Biologii UG z nowym patentem europejskim. Patent dotyczy metody leczenia choroby Huntingtona, ciężkiego schorzenia genetycznego przebiegającego z procesami neurodegeneracyjnymi i bardzo poważnymi objawami. Wynalazek daje nadzieję na lek, który spowolni lub zahamuje postępowanie choroby.

Opracowana technologia umożliwia zastosowanie medyczne 5,7-dihydroksy-3-(4-hydroksyfenylo)-4H-1-benzopiran-4-onu, związku popularnie zwanego genisteiną, do wytwarzania leku powodującego zmniejszenie wielkości i liczby agregatów białkowych oraz spadek całkowitej ilości zmutowanej formy huntingtyny. W konsekwencji prowadzi to do znacznego spowolnienia lub nawet zahamowania postępowania choroby Huntingtona. Nad wynalazkiem pracował zespół badawczy, w skład którego wchodzą naukowcy z Wydziału Biologii UG: prof. dr hab. Grzegorz Węgrzyn, dr Sylwia Barańska, dr Aleksandra Hać i dr hab. Karolina Pierzynowska.

Choroba Huntingtona należy do grupy genetycznych chorób neurodegeneracyjnych. W krajach rozwiniętych choroba występuje z częstotliwością około 1 na 15 000 osób i stanowi poważne obciążenie ekonomiczne ze względu na wysokie koszty opieki nad chorymi, wynoszące około 25 tysięcy euro za osobę rocznie. Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym białko huntingtynę. Zmutowana postać białka wykazuje tendencję do tworzenia agregatów białkowych w komórkach, co prowadzi do zaburzenia funkcji neuronów i postępującej neurodegeneracji niektórych obszarów mózgu, czego skutkami klinicznymi są zaburzenia koordynacji ruchowej oraz demencja.

Pomimo prowadzonych badań, dotychczas nie powstała skuteczna metoda leczenia choroby Huntingtona. Istniejące terapie farmakologiczne oraz fizjoterapie służą przede wszystkim złagodzeniu objawów choroby. Genisteina, czyli związek z grupy izoflawonów, naturalnie występujący w roślinach w postaci wolnej (jako aglikon) lub częściej związany glikozydowo (genistyna), powoduje obniżenie poziomu zmutowanej formy huntingtyny w hodowlach komórek ludzkich.

- Patent dotyczy metody leczenia choroby Huntingtona, choroby genetycznej o ciężkim przebiegu, przebiegającej z procesami neurodegeneracyjnymi i bardzo poważnymi objawami. Do tej pory nie ma skutecznej metody leczenia tej choroby - mówi prof. dr hab. Grzegorz Węgrzyn. - W naszych badaniach wykazaliśmy, że związek chemiczny objęty patentem powoduje obniżenie poziomu toksycznego białka w komórkach pochodzących od pacjentów z chorobą Huntingtona w modelu komórkowym tej choroby oraz w modelu zwierzęcym (myszy). Ponadto uzyskaliśmy zdecydowaną poprawę, a nawet normalizację, behawioru myszy z chorobą Huntingtona po zastosowaniu proponowanego preparatu leczniczego. Daje to nadzieję na nowy, skuteczny lek na tę dotychczas nieuleczalną i prowadzącą do przedwczesnej śmierci chorobę.

Istotą wynalazku jest zastosowanie medyczne 5,7-dihydroksy-3-(4-hydroksyfenylo)-4H-1-benzopiran-4-onu do wytwarzania leku aktywnie hamującego wielkość i liczbę agregatów białkowych. Przeprowadzone badania wykazały pozytywne działanie genisteiny w postaci wzrostu przeżywalności komórek. Opisana metoda powoduje obniżenie poziomu zmutowanej formy huntingtyny w hodowlach komórek ludzkich.

Przypomnijmy, że zespół naukowców z UG pod kierownictwem prof. Grzegorza Węgrzyna uzyskał w roku 2021 patent na wynalazek z wykorzystaniem genisteiny pt. „Genisteina do zastosowania do leczenia choroby Alzheimera”.

- Fakt, że mamy te dwa patenty na dwie choroby, z których jedna - choroba Alzheimera dotyczy większej liczby pacjentów, daje nadzieję, że zainteresować się nimi mogą firmy farmaceutyczne - mówi dr hab. Karolina Pierzynowska.